Qué es la Enfermedad de Andrade y cuáles son sus síntomas

Este 10 de junio se celebrará un año más el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar, con la finalidad de dar a conocerla y la insistencia de un diagnóstico pronto para su atención médica inmediata. De acuerdo con el portal ASVEA "un paciente con una patología rara puede tardar una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico".

¿Qué es la enfermedad de Andrade?

La Enfermedad de Andrade afecta al sistema conectivo, especialmente al sistema nervioso periférico; es decir, a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos. Esto provoca, con el paso de los años, una neuropatía sensitiva, motora y autonómica.

La Polineuropatía Amiloidótica Familiar de tipo I (PAF) es un trastorno degenerativo o progresivo. Es una enfermedad neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente 8 mil pacientes en todo el mundo y cuya causa se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas.

La Enfermedad de Andrade afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, a partir de los 30 años, y los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia y Japón, señala la farmacéutica Pfizer .

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Andrade?

Los síntomas más comunes empiezan por las extremidades inferiores y progresivamente ascienden hasta afectar a todo el organismo. Este mal es irreversible, progresiva y mortal. Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso.

De acuerdo con ASVEA, a medida que avanzan este trastorno degenerativo se agravan los síntomas y finalmente los pacientes fallecen por un conjunto de fallos generales en los órganos (aproximadamente a los 10 años de la enfermedad).

Estos son los síntomas más comunes:

• Hormigueos o sensación de entumecimiento.

• Sudoración anormal y frío generalizado.

• Pinchazos o molestias intensas, calambres.

• Alteraciones en el tránsito intestinal regular. Aparición del estreñimiento que da paso al desarrollo de diarrea crónica. Asimismo, la absorción de nutrientes es difícil y escasa.

• Náuseas y vómitos.

• Cansancio, debilidad o fatiga general. También es posible que los pacientes tengan una sensación de mareo e incluso episodios con síncopes.

• Problemas de corazón, cambios en la frecuencia cardíaca usual, aparición de arritmia.

• Problemas en el funcionamiento del páncreas.

• Anemia.

• Retención de líquidos.

• Insuficiencia renal o reducción de la actividad de los riñones.

• Disfunción eréctil en los hombres.

• Inapetencia.