El Síndrome 22q11, conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, es un padecimiento que afecta a 1 de 4 mil recién nacidos, y el 22 de mayo se conmemora su Día Internacional.
Esta fecha fue asignada para concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético en apoyo a las personas afectadas, la enfermedad fue descubierta en 1968 por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George, de ahí el nombre.
Con la difusión de esta fecha también se pretende promover la investigación el diagnóstico, tratamiento y terapias del síndrome, en busca de dar una mejor calidad de vida a quien lo padece y a sus seres cercanos.
¿Qué es el Síndrome 22q11?
Se trata de una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región especifica del cromosoma 22 (22q11), esto genera problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
Esta enfermedad es poco frecuente por lo que el desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico en recién nacidos, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas para quien porta.
¿Cuál es el tratamiento?
Las especialidades que lo tratan son: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, cardiología, endocrinología, nefrología, oftalmología, y genética clínica
También es necesario la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.
Los síntomas puedes varias dependiendo del paciente, pero estos son los principales:
Anomalías cardiacas congénitas.
Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
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